Može li se predvidjeti da će netko oboljeti od raka i što nam naša DNA govori o predispozicijama za obolijevanje od ove zloćudne bolesti te što je molekularno profiliranje tumora, otkrio nam je gost 5. emisije zdravstveno-edukativnog serijala „Rak nije mrak“ dr. Petar Brlek, genetičar iz Specijalne bolnice sv. Katarina. Genetikom se dr. Brlek počeo baviti 2016. godine kada je radio u laboratoriju za tumore mozga na Hrvatskom institutu za istraživanje mozga. Bavio se onkogenetikom odnosno proučavanjem nasljednih predispozicija za nastanak tumora i genetičkim promjenama u tumoru koje ne moraju biti nasljedne. Završio je medicinu i molekularnu biologiju na Prirodoslovno- matematičkom fakultetu što mu je, ističe, omogućilo da stekne potrebna znanja kako bi mogao pomoći pacijentima s onkološkim bolestima kao i onima koji dolaze na proaktivno genetičko testiranje.

Zdrav način života je ključan za prevenciju malignih bolesti

Većina bolesti današnjice među kojima su i maligne bolesti su multifaktorijalne bolesti što znači da nastaju međudjelovanjem genetike i vanjskih okolišnih faktora. Karcinomi se najčešće javljaju zbog različitog djelovanja vanjskih okolišnih faktora dok se tek kod manje skupine pacijenata (nekih 10%) radi o nasljednim čimbenicima tzv. nasljednim tumorskim sindromima, ističe dr. Brlek dodajući da mi možemo naslijediti predispozicije odnosno rizik da dobijemo karcinom, ali da o našem načinu života ovisi hoće li se on razviti ili ne. Ipak, postoje neke vrste nasljednih karcinoma poput raka debelog crijeva uzrokovanog mutacijom u genu APC. U tom slučaju osobe ne mogu učiniti ništa da spriječe razvoj karcinoma, ali se određenim preventivnim pregledima bolest može otkriti u ranoj fazi kada je izlječiva. Takve vrste karcinoma spadaju u skupinu rijetkih bolesti, kaže dr. Brlek. Loša prehrana bogata različitim emulgatorima, umjetnim bojilima, različitim kemijskim tvarima kao i izloženost stresu te loše životne navike poput pušenja i konzumiranja alkohola, su neki od čimbenika koji mogu dovesti do somatskih mutacija koje se javljaju tijekom života i koje u periodu od 20 do 30 godina zbog akumulacije u našim stanicama dovode do oštećenja zdravih stanica i nastanka tumorskih stanica. Zdrav način života dr. Petar Brlek smatra ključnim za prevenciju nastanka malignih bolesti, a osobito skreće pozornost na pravilnu prehranu. Osobe koje imaju određene predispozicije za razvoj raka mogu zdravim načinom života spriječiti razvoj bolesti. Uz to, određenim se metodama kod takvih osoba bolest može otkriti u ranoj fazi.

Molekularno profiliranje tumora

Testiranjem na nasljedne tumorske sindrome može se otkriti je li osoba od svojih roditelja naslijedila mutaciju koja može dovesti do povećanog rizika za razvoj karcinoma, a molekularnim profiliranjem tumora može se, uz nasljedne mutacije, otkriti i mutacije koje su nastale tijekom života. Na temelju toga može se vidjeti hoće li taj tumor reagirati na određenu ciljanu terapiju odnosno genetičkim profiliranjem tumora može se zaključiti koja je terapija najbolja, a danas je sve više tzv. pametnih lijekova koji mogu ciljati specifične molekularne promjene u pojedinom tumoru, otkriva dr. Brlek, napominjući da takva terapija daje puno bolje rezultate od, primjerice, kemoterapije. O stadiju tumora ovisi koja vrsta uzorka će se uzeti pri molekularnom profiliranju tumora, to može biti tumorsko tkivo kod pacijenata koji su imali operaciju kojom je tumorsko tkivo odstranjeno ili iz tekuće biopsije kod pacijenata s metastatskim tumorima. Na temelju analize tekuće tumorske biopsije može se vidjeti i kakav je odgovor pacijenta na dosadašnju terapiju.

Proaktivno genetičko testiranje

U ambulanti za genetičko savjetovanje Specijalne bolnice sv. Katarina se uz spomenuta testiranja radi i proaktivno genetičko testiranje kao i testiranje na neke rijetke genetske bolesti te nutrigenetička analiza. Proaktivni genetski testovi se rade kod zdravih pojedinaca koji žele saznati postoji li kod njih neka genetska predispozicija za razvoj tzv. multifaktorijalnih bolesti. To je test koji se radi jednom u životu, a cilj tog testiranja je, ističe dr. Brlek, da ukoliko se utvrdi da osoba ima neku mutaciju za nastanak neke od multifaktorijalnih bolesti, djelovati preventivno radi sprječavanja nastanka te bolesti putem eliminacije nekih okolišnih faktora. Proaktivno genetičko testiranje dr. Petar Brlek,genetičar iz Specijalne bolnice sv. Katarina preporuča svima kako bi na vrijeme mogli djelovati preventivno i spriječiti razvoj malignih bolesti.

Nova emisija „Rak nije mrak“ na Radiju Hrvatsko zagorje Krapina, Radiju Marija Bistrica, Radiju Stubica i Radiju Zlatar na rasporedu je za dva tjedna.